ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO

O Que é Angioedema Hereditário?

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara (1:50.000)  que causa inchaços repentinos e recorrentes na pele, mucosas e tecidos subcutâneos. Esses inchaços podem ocorrer em diversas partes do corpo, como rosto, mãos, pés, genitais, trato gastrointestinal e vias aéreas. Diferente de outros tipos de inchaço, o AEH não é causado por alergias e não responde a tratamentos com anti-histamínicos ou corticoides.

A forma mais comum de AEH está relacionada a uma deficiência ou mau funcionamento de uma proteína chamada inibidor de C1 esterase (C1-INH), que regula processos inflamatórios e de coagulação no organismo. 

Quando essa proteína não funciona corretamente, ocorre um desequilíbrio que leva ao acúmulo de líquidos nos tecidos, resultando nos inchaços característicos. Esse tipo é conhecido como AEH tipo 1 (deficiência quantitativa de C1-INH) e AEH tipo 2 (deficiência funcional de C1-INH).

No entanto, existe também um terceiro tipo, chamado AEH com C1-INH normal (ou AEH tipo 3), em que os níveis e a função do inibidor de C1 esterase estão normais, mas os sintomas são semelhantes aos dos outros tipos. Esse tipo está frequentemente associado a mutações no gene do fator XII da coagulação ou a outras alterações genéticas. 
O AEH tipo 3 é mais comum em mulheres e pode ser influenciado por fatores hormonais, como gravidez ou uso de anticoncepcionais.

Os sintomas do AEH podem variar em intensidade e incluem dor abdominal, náuseas, vômitos (quando o inchaço afeta o trato gastrointestinal) e dificuldade respiratória (quando as vias aéreas são comprometidas). O inchaço nas vias aéreas é particularmente perigoso, pois pode levar à asfixia.

As crises de AEH podem ser desencadeadas por diversos fatores, que variam de pessoa para pessoa. Entre os desencadeantes mais comuns estão:

  • Traumas físicos: como cirurgias, procedimentos dentários ou pequenos impactos na pele.
  • Estresse emocional: situações de ansiedade ou tensão podem precipitar crises.
  • Infecções: resfriados, gripes ou outras infecções virais e bacterianas.
  • Fatores hormonais: variações hormonais, como menstruação, gravidez ou uso de anticoncepcionais.
  • Medicamentos: alguns remédios, como anti-hipertensivos da classe dos inibidores da ECA, podem desencadear crises.
  • Esforço físico intenso: atividades físicas extenuantes ou repetitivas.

O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue que medem os níveis e a função do C1-INH. No caso do AEH tipo 3, como os níveis de C1-INH são normais, o diagnóstico pode ser mais desafiador e requer avaliação clínica detalhada e testes genéticos. O tratamento inclui medicamentos para prevenção de crises (tratamento profilático) e tratamento para aliviar os sintomas agudos (tratamento de crises). Com o manejo adequado, os pacientes podem apresentar um controle importante da doença. 

  • O AEH é hereditário, transmitido de pais para filhos, mas também pode ocorrer por mutações espontâneas. Se houver histórico familiar da doença, é importante buscar aconselhamento genético.